Yenidoğanlarda Akut Metabolik Bozuklukların Yönetimi
Anahtar Kelimeler
Yenidoğanlarda akut metabolik bozukluklar, çoğu zaman
sepsis, hipoksik iskemik ensefalopati veya beslenme intoleransı gibi sık
görülen neonatal durumları taklit eden, hızlı tanı ve tedavi gerektiren klinik
tablolardır. Kalıtsal metabolik hastalıklar; toksik metabolit birikimi, enerji
üretiminde yetersizlik veya kompleks molekül metabolizmasındaki bozukluklar
sonucunda ortaya çıkabilir. Yenidoğan döneminde açıklanamayan hipoglisemi,
yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonyemi, dirençli nöbet, ensefalopati,
karaciğer yetmezliği veya kolestatik sarılık varlığında metabolik hastalıklar
mutlaka ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Tanısal yaklaşımda kritik örneklerin
doğru zamanda alınması, biyokimyasal paternlerin değerlendirilmesi ve metabolik
tetkiklerin hızlandırılması temel basamaklardır. Tedavide amaç katabolizmayı
durdurmak, yeterli glukoz desteği sağlamak, toksik metabolit birikimini
azaltmak ve organ hasarını önlemektir. Organik asidemi, üre siklus defektleri,
galaktozemi, tirozinemi tip I, piridoksin bağımlı epilepsi ve nonketotik
hiperglisinemi gibi bazı hastalıklarda erken tanı ve özgül tedavi prognozu
belirgin şekilde etkileyebilir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
