Wilson hastalığı, bakır
metabolizmasındaki bozukluk sonucu vücutta aşırı bakır birikimiyle seyreden,
otozomal resesif geçişli, genetik bir hastalıktır. İlk kez 1912 yılında Kinnier
Wilson tarafından tanımlanmıştır. ATP7B genindeki mutasyonlar nedeniyle karaciğerde
biriken bakır, zamanla kana karışarak beyin, böbrek, kornea gibi diğer
organlara da yayılır ve bu organlarda hasara neden olur. Hastalık, her yaşta
ortaya çıkabilmekle birlikte, 18 yaş altı hastalar genellikle karaciğer
hastalığıyla, yetişkin hastalar ise hem karaciğer hem de nörolojik veya
psikiyatrik semptomlarla başvurabilir. Klinik bulgular oldukça değişkendir;
karaciğer enzim yüksekliği, siroz, tremor, davranış değişiklikleri, depresyon
gibi belirtiler görülebilir. Spesifik olmayan semptomlar nedeniyle tanı koymak
zor olabilir, bu nedenle özellikle açıklanamayan karaciğer anormalliklerinde
Wilson hastalığı mutlaka akla gelmelidir. Ayrıca hastalığın asemptomatik
bireylerde de organ hasarına yol açabileceği göz önüne alınarak, tanı konulan
hastaların birinci derece akrabalarının taranması büyük önem taşır. Tanı
sürecinde ayrıntılı kişisel ve ailesel sağlık öyküsü alınmalı, karaciğer,
nörolojik ve psikiyatrik bulgulara odaklanan fizik muayene yapılmalı;
laboratuvar testleri ve ATP7B genetik analizi ile tanı desteklenmelidir.
Tedavi, ömür boyu devam eden bakır şelatörleri ve çinko tedavisi ile oldukça
etkilidir. Erken dönemde başlanan tedaviyle hastalığın ilerlemesi
durdurulabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir. Ancak tıbbi tedaviye yanıt
vermeyen, ileri evre karaciğer yetmezliği gelişen vakalarda karaciğer nakli
gerekebilir. Wilson hastalığının tanı, tedavi ve izleminde hepatoloji,
nöroloji, psikiyatri ve genetik birimlerinin ortak çalıştığı multidisipliner
bir yaklaşım gereklidir. Erken tanı ve etkili yönetimle hastalığın
komplikasyonları büyük ölçüde önlenebilir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
