Huntington hastalığı (HH), tam penetransa
sahip, otozomal dominant (OD) kalıtım gösteren ilerleyici bir nörodejeneratif
hastalıktır. Hastalığın klinik belirtileri ilerleyici motor, psikiyatrik ve
kognitif bozukluktur. Motor semptomlardan kore, en göze çarpan bulgularındandır.
Mutant huntingtin geni (mHTT), HH’den sorumlu gen olup 40 ve üzeri CAG tekrarı tam
penetranslı hastalık gelişimi ile ilişkilidir. Günümüzde HH’nin, mHTT geni ya da mHTT agregatlarını hedef alan kanıtlanmış
bir hastalık modifiye edici, kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hali hazırda
kullanılan ilaçlar ile esas olarak HH’nin motor, kognitif ve psikiyatrik
semptomlarını hafifletmek ve hastaların yaşam kalitelerini yükseltmek
hedeflenmektedir. Son yıllarda hastalığın moleküler ve genetik düzeyde anlaşılmasına yönelik klinik
çalışmalar yapılmaktadır. Bu çalışmalar hastalık modifiye edici molekülleri de
kapsamaktadır. Bu gelişmeler HH’de yeni ve başarılı tedaviler açısından umut
vadetmektedir. Huntington
hastalığı tedavisinin ele alınacağı bu bölümde, HH’ye yönelik güncel
semptomatik tedavi yaklaşımlarının yanı sıra, hastalık modifiye edici
tedaviler, tamamlanmış ve hali hazırda yürütülen klinik araştırmalar, genetik
çalışmalar ve geleceğe dönük tedavi yaklaşımları kapsamlı bir şekilde ele
alınacaktır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
