Rett sendromu (RS), çoğunlukla kızları etkileyen,
ağır ve progresif bir nörogelişimsel bozukluktur. Vakaların büyük kısmında
MECP2 genindeki patojenik varyantlar saptanır ve MeCP2 proteininin kaybı, gen
ekspresyonu ile sinaptik işlevlerde yaygın bozulmalara yol açar. Klinik olarak
RS; normal erken gelişim döneminin ardından konuşma, el becerileri ve motor
fonksiyonlarda gerileme ile karakterizedir. Bu gerilemeyi el stereotipileri,
yürüme bozuklukları, epilepsi, solunum düzensizlikleri, anksiyete ve gastrointestinal
sorunlar takip eder. Nörogörüntüleme ve hayvan modelleri, beyin hacminde
azalma, nöron boyutunda küçülme ve nörotransmitter dengesizliklerini
göstermektedir. Güncel tedavi yaklaşımı semptomların yönetimine odaklanır;
ancak MeCP2 eksikliğini hedefleyen terapötik araştırmalar hızla ilerlemektedir.
IGF-1 türevi trofinetide, RS için FDA onayı alan ilk ilaçtır. Gen tedavisi ve X
kromozomu inaktivasyonunu modüle etmeyi amaçlayan stratejiler ise gelecekte
umut vadetmektedir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
