Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi Ve Kutanöz Bulgular: Dsp Geni İlişkili Fenotip
Anahtar Kelimeler
Bu bölüm, Desmoplakin (DSP) geni mutasyonu zemininde gelişen Aritmojenik
Kardiyomiyopati (AK) ve eşlik eden kutanöz bulguları (kardiyokutanöz sendrom)
detaylı bir klinik olgu üzerinden incelemektedir. Klasik sağ ventrikül
tutulumunun ötesinde, DSP mutasyonlarında sol veya biventriküler etkilenimin
çok daha erken ve baskın görülebileceği vurgulanmaktadır. Bölümde, halı sahada
ani kardiyak ölüm ile kaybedilen genç bir hastanın aile taraması sonucunda;
palmar keratoderma, elektrokardiyografik sol prekordiyal (V5-V6) T dalga
negatifliği, sağ ventrikül diskinezisi ve miyokardiyal fibrozis (LGE) saptanan
iki kardeşin tıbbi değerlendirmesi sunulmaktadır. 2024 Avrupa Görev Gücü (ETF)
kriterleri ışığında teşhis edilen bu özgün fenotipin patofizyolojisi, genetik
mimarisi ve klinik gidişatı belirleyen inflamatuar "hot phase" (miyokardit
benzeri) atakları güncel literatür eşliğinde tartışılmaktadır. Ayrıca, ani
kardiyak ölümün önlenmesinde spor kısıtlamasının, farmakoterapinin, primer
koruma amaçlı İmplante Edilebilir Kardiyoverter Defibrilatör (ICD) kullanımının
ve kaskad aile taramasının hayati önemi çizilmektedir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
