Kardiyak amiloidoz, yanlış katlanmış proteinlerin miyokard ve diğer organlarda ekstraselüler birikimi sonucu gelişen, tanısal gecikmelerin sık görüldüğü multisistemik bir hastalıktır. Özellikle transtiretin ilişkili amiloidoz (ATTR), kalp yetersizliği, iletim sistemi hastalıkları, periferik nöropati ve otonomik disfonksiyon gibi farklı klinik bulgularla ortaya çıkabilmektedir. Bu olguda, korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği, açıklanamayan sol ventrikül duvar kalınlaşması, düşük voltajlı elektrokardiyografi, atriyoventriküler ileti bozukluğu, karpal tünel sendromu öyküsü, periferik nöropati ve ortostatik hipotansiyon bulguları bulunan ileri yaşta bir hasta sunulmuştur. Ekokardiyografi ve kardiyak manyetik rezonans görüntüleme infiltratif kardiyomiyopati olasılığını desteklemekle birlikte tipik kardiyak amiloidoz bulgularını göstermemiştir. Tc-99m pirofosfat sintigrafisinde Perugini derece 1 miyokardiyal tutulum saptanmış, hematolojik ve genetik incelemelerde AL ve herediter ATTR amiloidoz lehine bulgu elde edilmemiştir. Devam eden güçlü klinik şüphe nedeniyle gerçekleştirilen sağ ventrikül endomiyokardiyal biyopsisinde amiloid birikimi gösterilememiştir. İzlem sırasında gelişen belirgin kilo kaybı, periferik nöropati ve otonomik disfonksiyon nedeniyle yapılan ileri değerlendirmede elde edilen derin rektal biyopsi örneklerinin yeniden incelenmesi sonucunda Kongo kırmızısı pozitif saptanıp, amiloid depolanması gösterilmiş ve tanı histopatolojik olarak doğrulanmıştır. Bu olgu, kardiyak amiloidozun yalnızca görüntüleme veya biyopsi sonuçlarıyla değil, kardiyak ve ekstrakardiyak bulguların birlikte değerlendirilmesiyle tanınabilen multisistemik bir hastalık olduğunu göstermektedir. Güçlü klinik şüphe varlığında negatif endomiyokardiyal biyopsi veya tanısal olmayan sintigrafi bulgularının amiloidozu dışlamayabileceği akılda tutulmalıdır.