Genotip Pozitif Fenotip Negatif Bir Olguda Miyokardiyal Kleft: Hipertrofik Kardiyomiyopati İle İlişkili Erken Yapısal Bir Bulgu
Anahtar Kelimeler
Hipertrofik
kardiyomiyopati sarkomer proteinlerini kodlayan genlerdeki patojenik
varyantlarla ilişkili, kalıtsal ve heterojen seyirli bir miyokard hastalığıdır.
Genotip pozitif, fenotip negatif bireylerde tanı koydurucu sol ventrikül
hipertrofisi bulunmamakla birlikte, bazı yapısal ve elektriksel değişiklikler
preklinik dönemde saptanabilir. Bu olguda, çarpıntı şikâyeti ile başvuran, aile
öyküsünde hipertrofik kardiyomiyopati bulunan ve genetik analizde MYBPC3
mutasyonu saptanan 30 yaşındaki erkek hasta sunulmaktadır.
Elektrokardiyografide geniş QRS morfolojisi ile uyumlu intraventriküler ileti
gecikmesi izlenirken, transtorasik ekokardiyografi ve kardiyak manyetik
rezonans görüntülemede septal yerleşimli miyokardiyal kleft saptandı. Sol
ventrikül duvar kalınlıkları tanı koydurucu eşiklerin altında bulundu ve hasta
genotip pozitif, fenotip negatif olarak değerlendirildi. Bu olgu, hipertrofik
kardiyomiyopati ile ilişkili genetik mutasyon taşıyıcılarında miyokardiyal
kleftlerin erken dönemde yapısal bir bulgu olarak değerlendirilebileceğini ve
eşlik eden elektriksel değişikliklerin düzenli izlem açısından önem
taşıyabileceğini vurgulamaktadır.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
