Retinitis pigmentosa (RP), retinanın progresif dejenerasyonu ve disfonksiyonu ile karakterize edilen bir göz hastalığıdır. RP, genellikle fotoreseptör ve pigment epitel fonksiyonunu etkileyen kalıtsal bir distrofi olarak ortaya çıkar. Bu hastalık otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı olarak kalıtılabilir veya sporadik olarak ortaya çıkabilir. RP'nin dünya genelinde yaklaşık olarak 4000 ile 5000 kişide bir görüldüğü tahmin edilmektedir. RP'nin genetik özellikleri, tanısı ve tedavisi üzerine yapılan çalışmalar bu bölümde tartışılmaktadır. RP için birden fazla kalıtım paterni ve altta yatan gen anormallikleri bulunmaktadır. Aynı genetik mutasyon, farklı hastalarda farklı semptomlara neden olabilir ve birden fazla genetik anormallik aynı sendroma neden olabilir. Bu genlerin belirlenmesi, hastalığın teşhisini doğrulamaya, prognozu belirlemeye ve tedavi protokolleri oluşturmaya yardımcı olabilir. RP'nin klinik belirtileri genellikle gözle sınırlıdır ve tipik RP formu tüm vakaların yaklaşık yüzde 65'ini oluşturur. RP'nin yanı sıra birden fazla organı etkileyen sendromik formlar da bulunmaktadır. RP'ye neden olan mutasyonlar birçok genomik bölgede tanımlanmıştır. RP'nin semptomları genellikle gece körlüğü ile başlar ve zamanla görme alanının daralması, renk görme bozukluğu ve görme keskinliğinde azalma gibi sorunlara yol açar.(AI)