Bu bölümde, tütün kullanımının akciğer hastalıklarına olan etkisi ve bu hastalıklarda genetik faktörlerin rolü ele alınmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, tütün kullanımı her yıl 8 milyon kişinin ölümüne neden olmaktadır. Akciğer hastalıkları genellikle multifaktöriyel kalıtım paternine uygun olarak genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Son yıllarda yapılan çalışmalar sayesinde, tütün ürünlerinin maruziyetiyle ilişkili genetik değişiklikler ve kişiler arasındaki genetik farklılıklar daha iyi anlaşılmıştır. Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) tütün kullanımının en önemli nedenlerinden biridir. KOAH, solunum yolu semptomlarıyla seyreden ve önlenebilir bir hastalıktır. Tütün kullanımıyla ilişkili olarak akciğer kapasitesinde azalma görülürken, KOAH tanısı alanların yalnızca %15'i yoğun tütün kullanıcısıdır. Bu durum, hastalığın ortaya çıkış riskini ve ağırlığını belirleyen genetik faktörlerin varlığını göstermektedir. İnsan genomunun dizilenmesi ve genom boyu ilişkilendirme çalışmaları sayesinde, KOAH'ın genetik temeli daha iyi anlaşılmıştır. Bu bilgiler hastalığın risk tahmininde, önlenmesinde ve tedavi yanıtının belirlenmesinde kullanılabilecektir. Özellikle proteolitik yolakta yer alan genlerin ve yatkınlık genlerinin rolü üzerinde durulmaktadır. Alfa-1 antitripsin eksikliği gibi prototip bir gen hastalığı da akciğer hasarına duyarlılığa neden olmaktadır.(AI)