Spinal Muskuler Atrofi (SMA), periferik motor sinirlerin ve ilişkili kasların ilerleyici yıkımıyla seyreden bir hastalıktır. SMA, otozomal resesif özellik gösteren bir kalıtıma sahiptir ve dünya genelinde yaklaşık 1/10.000 canlı doğumda görülmektedir. SMA'nın temel genetik sorunu, 5q13 kromozomunun telomerik bölgesinde bulunan SMN1 geninin homozigot delesyonudur. Bu genetik değişiklik, SMN proteininin üretilememesine ve hastalığın gelişimine neden olur. Hastalığın başlangıç evresi ve şiddeti, SMN2 geninin kopya sayısı ve bu genin ürettiği proteinlerin miktarı ve kalitesiyle ilişkilidir. SMN proteininin eksikliği, motor nöron hücrelerinde programlanmış bir dejenerasyona yol açar. SMA, belirtilerin başlangıç yaşı ve mevcut motor beceri düzeyine göre alt gruplara ayrılmıştır. Bu hastalığın tedavisi için çeşitli yaklaşımlar geliştirilmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
