Yumuşak doku sarkomları, nadir ve heterojen bir tümör grubudur ve mezenkimal hücrelerden kaynaklanır. Dünya Sağlık Örgütü, 2013 yılında yumuşak doku sarkomlarının sınıflandırılmasını revize etmiştir. Moleküler genetikteki ilerlemeler, kanser oluşumunun altında yatan mekanizmaların anlaşılmasını sağlamış ve kişiye özgü tedavi protokolleri için yol gösterici olmuştur. Yeni nesil sekanslama (NGS) sayesinde sarkomlarda tanımlanan genetik değişikliklere hızla yenileri eklenmektedir.Yumuşak doku sarkomları, mezenkimal kökenli tümörlerdir ve erişkinlerde %1, çocuklarda ise %15 oranında görülür. 2013 yılında DSÖ tarafından yayınlanan yeni bir sınıflama ile sarkomlar morfoloji, immünohistokimya ve moleküler genetik özelliklerine göre sınıflandırılmaktadır. Moleküler genetiğin patolojiye dahil edilmesi, doğru tanı konulabilmesini, kanser tiplerinin yeniden sınıflandırılmasını, moleküler prognostik belirteçlerin belirlenmesini ve hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesini sağlamıştır.Sarkomlarda genetik değişiklikleri saptamak için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Bunlar arasında konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik, sekanslama, PCR gibi yöntemler bulunmaktadır.Sarkomlar genetik değişikliklerine göre iki ana gruba ayrılmaktadır. Bunlar basit karyotip defekti ve kompleks karyotip defekti olarak adlandırılan gruplardır. Her bir grup farklı sarkom tiplerini içermektedir.Sonuç olarak, sarkomlarda genetik değişikliklerin belirlenmesi, hastaların tedavi protokollerinin belirlenmesi ve hastalığın seyri hakkında bilgi sağlamaktadır. Yeni nesil sekanslama teknolojileri ile sarkomların genetik yapısı hakkında daha fazla bilgi edinilmektedir.(AI)