Wilson hastalığı, bakırın kusurlu atılımı ile ilişkili bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, ATP 7B genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar ve otozomal resesif geçiş gösterir. Hastalık, bakırın barsaklardan aşırı emilimi ve hepatositlerde bakırın safra yollarına salgılanmasında azalma ile karakterizedir. Bu durum, vücutta biriken bakırın serbest radikal oluşumunu tetikleyerek lipid ve proteinlerin oksidasyonuna neden olur. Wilson hastalığı, genellikle çocukluk döneminde başlayan progresif karaciğer hastalığı semptomlarıyla ortaya çıkar. Bununla birlikte, nörolojik hastalıklar, psikiyatrik hastalıklar, kemik şekil bozuklukları, hemolitik anemi ve endokrin hastalıklar gibi farklı formlarda da görülebilir. Hastaların %40-60'ında başlangıçta nörolojik bulgular ortaya çıkar. Sarılık, diffüz hepatoselüler tutulum olduğunda ortaya çıkar ve altta yatan nedene, akut veya kronik olmasına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Sarılığın derecesi, hepatosit hasarının ve fibrosiz gelişiminin şiddetine bağlı olarak değişir. Bu hastalıkta, bakırın emilimi ve taşınmasıyla ilgili olan ATP7A protein eksikliği de görülebilir.(AI)
Atıf Sayısı :
