Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı
Anahtar Kelimeler
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır ve her 400-1000 erişkinin birinde görülür. Bu hastalık, orak hücreli anemi ve kistik fibrozis gibi diğer kalıtsal hastalıklardan daha sık görülür. ODPBH, otozomal dominant bir kalıtım şekline sahip olduğu için aile öyküsü tanıda önemli bir rol oynar. Hastalık, böbreklerin yanı sıra diğer organlarda da kistlerin oluşmasına ve farklı sistemlere ait patolojilere neden olabilir. Genellikle 30-50 yaşları arasında başlangıç gösterir ve böbreklerde çok sayıda kist ve büyümüş böbrekler görülür. ODPBH'nin genetik nedeni polycystic kidney disease 1 (PDK1) ve polycystic kidney disease 2 (PDK2) gen mutasyonlarıdır. Hastaların çoğunda PDK1 mutasyonu görülürken, diğerlerinde PKD2 gen mutasyonu görülür. Bu gen mutasyonları, polikistin-1 ve polikistin-2 adlı proteinlerin sentezini etkiler. ODPBH'nin tedavisi semptomatik olup, böbrek yetmezliği durumunda böbrek nakli veya diyaliz gerekebilir.(AI)
Atıf Sayısı :
