Fanconi Aplastik Anemisi, kalıtsal bir kemik iliği sendromudur ve genetik geçiş gösterir. Bu hastalık, çeşitli ırk ve etnik gruplarda görülen bir çocukluk çağı hastalığıdır. Fanconi anemisi, klinik ve genetik açıdan heterojen bir hastalıktır ve zamanla kemik iliği yetmezliği, artmış malign hastalık riski ve konjenital anomaliler gibi önemli özelliklere sahiptir. Fanconi anemisi, DNA onarım mekanizması olan Fanconi anemi sinyal yoluyla ilişkilidir. Bu mekanizma, hücrede genlerin proteine dönüşme sürecini düzelterek DNA molekülündeki yapısal kusurları onarır. Ancak, Fanconi anemisi hücrelerinde spontan kromozom kırıkları oluşur. Hastalığın hematolojik bulguları genellikle 5 ila 10 yaş arasında ortaya çıkar ve trombositopeni, nötrofil ve hemoglobin düşüklüğü gibi belirtiler görülür. Fanconi anemisi tanısı için Diepoksibütan veya Mitomicin-C ile uyarılmış lenfositlerde kromozomal kırılma testleri kullanılır. Bu tanı, hastalığın izlemi, tedavisi ve genetik danışmanlık için önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
