Kalıtsal Kas Hastalıklarında Yeni Tanı Testleri
Anahtar Kelimeler
Bu metinde, kalıtsal kas hastalıklarının tanı testleri hakkında bilgi verilmektedir. Kas hastalıkları iskelet sisteminin yapısal veya fonksiyonel bozuklukları olarak tanımlanabilir. Edinsel ve kalıtsal olmak üzere iki grupta incelenen kas hastalıklarının tanısı için öncelikle öykü ve fizik muayene yapılır. Daha sonra çeşitli laboratuvar testleri, EMG, kas biyopsisi ve moleküler genetik tanı testleri ile kesin tanı konulur. Kalıtsal nöromüsküler hastalıkların patofizyolojisi hala net olmamakla birlikte genetik çalışmalar devam etmektedir. Kalıtsal kas hastalıklarının geçişi anne ve babadan çocuklara farklı şekillerde olabilir. Hastalığın klinik semptomları kuvvet kaybı, yorgunluk, atrofi, egzersiz intoleransı, miyalji, kontraktür, kramp, miyotoni ve miyoglobulinüri gibi negatif ve pozitif bulguları içerir. Tanı aşamasında detaylı klinik öykü, fizik muayene ve nörolojik muayene sonrasında çeşitli laboratuvar testleri yapılır. Miyopati öntanılı bir hastada kreatin kinaz, aminotransferaz, laktat dehidrojenaz, tiroid-paratiroid fonksiyon testleri, antinükleer antikor ve diğer vaskülit markerları, anti-HIV antikoru gibi laboratuvar parametreleri istenir. Özel laboratuvar testleri ise genetik hastalık taraması için DNA veya RNA analizleri, metabolik miyopatilerde ise spesifik enzim testleri ile yapılır.(AI)
Atıf Sayısı :
