Bu bölümde, insülin hormonunun genetik yapısı ve işlevi incelenmektedir. İnsülin, pankreasın beta hücrelerinde sentezlenen ve glikoz homeostazisinde önemli bir rol oynayan bir moleküldür. İnsan insülin geni (INS), 11. kromozomun kısa kolunda yer alır ve 1431 baz çifti, 3 ekzon ve 2 introndan oluşur. INS geninin ekspresyonu, pankreatik beta hücrelerindeki toplam gen ekspresyonunun yaklaşık %50'sini oluşturur. INS genine ait dört mRNA varyantı bulunur ve bu varyantlar sadece 5'UTR kısımlarında farklılık gösterir. INS geninin promotör bölgesi, PDX1, MAFA ve NEUROD1 transkripsiyon faktörlerinin bağlandığı bölgeleri içerir ve bu faktörler INS geninin ekspresyonunda ve insülin salınımında önemli rol oynar. INS geninin yakınında bulunan VNTR bölgesi, tip 1 diyabet yatkınlığı ile ilişkilendirilmiştir. INS geninin komşuluğunda bulunan tirozin hidroksilaz ve IGF2 genleri de önemli genlerdir. Bu bölgede oluşan bir transkript, INS geninin start kodonundan başlayarak IGF2'yi de içerir. Bu nedenle, INS genini çevreleyen bölge, tip 1 diyabet yatkınlığı açısından önemlidir.(AI)
Atıf Sayısı :
