Peroksizomal hastalıklar, peroksizomal enzimlerin, taşıyıcı proteinlerin veya peroksizomal biyogenezde rol alan proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklardır. Peroksizomlar, hücrelerde bulunan organellerdir ve birçok önemli işlevi vardır. Peroksizomal hastalıkların genellikle otozomal resesif geçiş gösterdiği bilinmektedir. Bu hastalıkların birçoğu çocukluk döneminde tanı alırken, nadir durumlarda erişkin yaşta da ortaya çıkabilirler. Peroksizomal hastalıkların patogenezi, organlarda çeşitli değişikliklere neden olur ve bu değişikliklerin sonucunda çeşitli semptomlar ortaya çıkar. Peroksizomal biyogenez bozuklukları ve tek enzim eksiklikleri olmak üzere iki grupta sınıflandırılan peroksizomal hastalıkların birçok alt tipi bulunmaktadır. Bu hastalıkların tanısı genellikle genetik testlerle konulur. Tedavi seçenekleri ise semptomlara ve hastalığın tipine bağlı olarak değişiklik gösterir. Peroksizomal hastalıkların daha iyi anlaşılması ve tedavi seçeneklerinin geliştirilmesi için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
