Bu makalede, üç günlük bir erkek bebeğin emme azalması, hızlı solunum ve uyandırılamama şikayetleriyle getirildiği ve sepsis ön tanısıyla tedaviye başlandığı belirtilmektedir. Yapılan ekokardiyografik incelemede, patent duktus arteriyozus (PDA) ve minimal kalp yetersizlikleri tespit edilmiştir. Kan gazı incelemesinde metabolik asidoz ve artmış anyon açığı saptanmıştır. Bebeğin doğum öyküsü incelendiğinde, normal vajinal doğumla 37 haftalık olarak dünyaya geldiği ve annesi tarafından emzirildiği bilgilerine ulaşılmıştır. Fizik muayenede, bebeğin genel durumunun kötü olduğu, letarjik olduğu, solunum hızının arttığı ve emme refleksinin azaldığı gözlemlenmiştir. Ayrıca, ciltte sarılık, hepatosplenomegali ve kalp üfürümü gibi bulgular da tespit edilmemiştir. Bu bulgular doğrultusunda, bebeğin metabolik bir hastalıkla karşı karşıya olabileceği düşünülmektedir. Organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon defektleri, mitokondriyal hastalıklar, akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) ve üre siklusu defektleri gibi olası ön tanılar üzerinde durulmaktadır. Ancak, henüz kesin bir tanı konulmamıştır.(AI)
Atıf Sayısı :
