İki buçuk yaşındaki bir kız çocuğu, yürümede dengesizlik, yavaş yürüme ve sık düşme şikayetleriyle hastaneye getirilmiştir. Muayene sonucunda, çocuğun yavaş, dengesiz ve küçük adımlarla yürüdüğü, alt ekstremitelerinde tonus artışı olduğu tespit edilmiştir. Bu bulgular, merkezi sinir sisteminin etkilendiğini düşündürmektedir. Ayrıca, anne ve babanın arasında akrabalık öyküsü olması, otozomal resesif olarak kalıtılan nörodejeneratif, nörometabolik ve genetik hastalıkların araştırılmasını desteklemektedir. Bu nedenle, çocuğun beyin manyetik rezonans görüntülemesi yapılması önerilmektedir. Ayrıca, tam bir göz muayenesi ve çocuk kardiyoloji muayenesi de yapılabilir. Biyokimya paneli, lipit düzeyleri, ardışık kütle spektrometri ve homosistein düzeyi gibi tetkikler de çocuğun durumunu daha iyi anlamak için yapılabilir.(AI)
Atıf Sayısı :
