Bu olgu sunumunda, yedi buçuk yaşında bir erkek çocuğunun son bir yıldır yürürken ve koşarken düşmeler yaşadığı belirtilmektedir. Ancak günlük hayatında yürüme, koşma, merdiven çıkma gibi aktiviteleri yapabildiği ve nöbet öyküsü olmadığı ifade edilmektedir. Fizik muayenede ise serebellar testlerde minimal beceriksizlik, ataksik yürüyüş paterni ve hipoaktif derin tendon refleksleri saptanmıştır. Hastanın kız kardeşinin skolyoz teşhisi aldığı ve son 10 yıldır yürüyemediği bilgisi de verilmiştir. Bu bulgular, nörodejeneratif hastalıkları düşündürmektedir. Friedreich ataksisi, otozomal resesif spinoserebellar ataksiler, vitamin E eksikliği ilişkili ataksiler gibi hastalıklar ön tanılar arasında yer almaktadır. Ancak konjenital yapısal nedenler, ataksi telanjiektazi, epizodik ataksiler gibi tanılar da göz önünde bulundurulmalıdır. Bu nedenle, ileri tetkiklerin planlanması gerekmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
