Nörometabolik hastalıklar, vücuttaki metabolik yolların bozulmasıyla ortaya çıkan ve santral sinir sistemini etkileyen bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar genellikle enzim eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle oluşur. Bu eksiklikler, beyindeki nörometabolik hastalıklara yol açan temel metabolitlerin eksikliğine neden olabilir. Bu hastalıkların semptomları her yaşta ortaya çıkabilir ve beyin gelişimini etkileyebilir. Hastalarda nöbetler, bilinç bozuklukları, motor becerilerde gerileme, görme ve işitme kaybı gibi belirtiler görülebilir. Karaciğerin etkilenmesi de sık görülen bir durumdur. Bazı metabolik hastalıklarda karaciğer doğrudan etkilenebilirken, bazı durumlarda ise toksik maddeler nedeniyle ikincil olarak etkilenebilir. Örneğin, fenilketonüri hastalarında fenilalanin birikimi karaciğerde karaciğer yağlanması gibi belirtilere yol açabilir. Kalıtsal tirozinemi tip 1 hastalığında ise FAH enzim eksikliği nedeniyle karaciğer yetmezliği görülebilir. Bu hastalıkların tedavisi genellikle diyetle kontrol altına alınır.(AI)
Atıf Sayısı :
