Özet :
Byler Hastalığı Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz (PFIC) hastalık grubunun bir üyesi olup PFIC 1 olarak bilinen, genetik geçişli formudur. Nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren metabolik heterojen bir hastalıktır. Etkilenen çocuklarda, bebeklik döneminde başlayan sarılık, kaşıntı, malabsorbsiyon ve büyüme gelişme geriliğinin olduğu, intrahepatik kolestaz ve ilerleyici hepatik fibrozisin görüldüğü son dönem karaciğer yetmezliğine neden olur. İlerleyen yıllarda karaciğer transplantasyonu
