Genetik Varyantlar Ve Dil Ve Konuşma Bozukluklarının Değerlendirilmesi
Anahtar Kelimeler
Konuşma ve dilin aracılık ettiği sesli iletişim, insan
olmanın benzersiz bir özelliğidir. Dil ve konuşma işlevlerindeki eksiklikler,
afazi, kekemelik, artikülasyon bozuklukları, sözel dispraksi ve spesifik dil
bozuklukları dahil olmak üzere çok sayıda türde olabilir; Dil bozuklukları aynı
zamanda disleksi ile de ilişkilidir. Bu bozuklukların bir kısmının ailelerde
kümelendiği gösterilmiştir, bu da genetik faktörlerin rol oynadığını
düşündürmektedir, ancak bunların moleküler düzeydeki etiyolojisi tam olarak anlaşılmamıştır.
Dil ve konuşma bozuklukları birçok genetik bozukluğun bir sonucu olarak ortaya
çıkabilmektedir. Genel olarak konuşma gecikmesi, dil ve konuşma bozuklukları
veya ilişkili fenotiplerin görülmesinde genetik faktörlerin rolü; nöron
gelişiminin şekillenmesinde önemli rol oynayan moleküler, hücresel ve
düzenleyici süreçlerde yer alan gen veya kromozom seviyesindeki değişimler ile ilişkilendirilmektedir.
Bugüne kadar tüm konuşma ve dil bozuklukları vakalarının yalnızca küçük bir
kısmı genetik bulgular ile açıklanabilse de genetik yaklaşımlar bu grup
bozukluklarla ilgili araştırmalar için oldukça önemlidir ve kliniğe
uyarlanabilme potansiyeli vardır. Genetik değişimlerin anlaşılması aynı zamanda
hastalığın seyrinin belirlenmesi açısından da oldukça önemlidir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :