Bu bölümde, genetik hastalıkların ve prenatal tanı yöntemlerinin önemi üzerinde durulmaktadır. Genetik hastalıklar, akraba evliliği, genetiği değiştirilmiş besin tüketimi ve kimyasal kullanım gibi faktörler nedeniyle kalıtımsal olarak aktarılan anomalilerdir. Konjenital anomaliler, bebek ve çocukluk ölümlerinin, kronik hastalıkların ve sakatlıkların önemli bir nedenidir. Dünya genelinde her yıl doğumdan sonraki 4 hafta içinde 303.000 yenidoğanın konjenital anomaliler nedeniyle öldüğü bilinmektedir. Kalp defekti, nöral tüp defekti ve Down sendromu gibi yaygın ve ciddi konjenital anomaliler bulunmaktadır. Konjenital anomaliler genetik, beslenme veya çevresel faktörlerden kaynaklanabilir, ancak kesin nedenleri genellikle belirlenmesi zordur. Gebelik öncesi beslenme, folik asit takviyesi, iyot alımı ve gebelik öncesi bakım gibi yöntemlerle bazı konjenital anomalilerin önlenmesi mümkündür. Yapılan araştırmalar, yenidoğanların %5,3'ünün 25 yaşına kadar genetik bir rahatsızlık yaşayacağını göstermektedir. Genetik bozuklukların taranmasında biyokimyasal belirteçler, ultrasonografi ve maternal plazmada hücresiz fetal DNA gibi prenatal tanı yöntemleri kullanılmaktadır. Genetik hastalıklar için tarama yöntemleri, ideal olarak evlilikten önce yapılması tavsiye edilmektedir. Bu bölümde, genetik hastalıkların tespiti için yapılan tanı yöntemlerinden bahsedilmektedir.(AI)