Bu bölümde, fetusa doğum öncesi tanı koymak amacıyla yapılan girişimsel işlemler hakkında bilgi verilmektedir. Hücre dışı serbest DNA (cffDNA) tetkikleri bu bölümün kapsamı dışında tutulmuştur. Amniyosentez, transabdominal bir yaklaşımla, 20-22 G kalınlığında bir iğne kullanılarak uterus boşluğundan amniyon sıvısının çıkarılması işlemidir. Bu sayede, fetal sağlığı değerlendirmek için amniyotik sıvı üzerinde laboratuvar testleri yapılabilir. Amniyosentez en sık olarak prenatal genetik çalışmalarda kullanılmaktadır. Diğer endikasyonlar arasında fetüsün enfeksiyon için değerlendirilmesi, hemolitik anemi derecesinin belirlenmesi, fetal kan grubu tayini, hemoglobinopati ve nöral tüp defektleri yer almaktadır. Amniyosentez ayrıca, fazla amniyotik sıvının uzaklaştırılması veya ikinci trimesterde serklaj işlemini kolaylaştırmak için de terapötik bir prosedür olarak uygulanabilir. Amniyosentez işlemi, yaklaşık 11. haftadan sonra herhangi bir gebelik yaşında teknik olarak mümkündür, ancak optimal olarak 15 + 0 ila 17 + 6. haftalarda yapılır. İşlem sırasında 20-22 G kalınlığında bir iğne, devamlı ultrason eşliğinde transabdominal yolla batırılır. İşlem sırasında uterusun sert bir şekilde geçilmesi ve iğnenin plasentaya giriş yerinden geçmemesi önemlidir. Anneye ait hücrelerin materyale bulaşmaması için de özen gösterilmelidir.(AI)