Preimplantasyon genetik tanı (PGT), in vitro fertilizasyon (IVF) yöntemiyle oluşturulan embriyolardaki genetik kusurları tespit etmek için kullanılan bir tekniktir. Özellikle ebeveynlerden birinde veya her ikisinde genetik anormallik tespit edildiğinde, embriyoda bu hastalığın var olup olmadığını belirlemek amacıyla embriyo üzerinde inceleme yapılır. Bu uygulama, tüp bebek tedavilerinde embriyolara rahime transfer öncesinde biyopsi yapılarak hücre alınması ve alınan hücrelerin kromozom ve/veya gen düzeyindeki bozuklukların tespit edilmesiyle gerçekleştirilir. PGT, dünyada ve ülkemizde her geçen gün artan sayıda çiftte uygulanmaktadır. Preimplantasyon genetik tarama (PGS), kromozomal olarak normal genetik ebeveynlerden gelen embriyoların sayısal kromozom bozukluklarının tespit edildiği teknikleri ifade eder. PGT-M ise tek gen hastalıklarının tespiti için kullanılan bir yöntemdir. Türkiye'de akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle tek gen hastalıkları önemli bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu hastalıkların çoğunda çocuklar etkilenmekte ve tedavi mümkün olmadığından taşıyıcı çiftlerin saptanması ve hasta çocuk doğumlarının önlenmesi büyük önem taşımaktadır.(AI)