Posterior Fossa Ve Kraniyovertebral Anatomi
Anahtar Kelimeler
Bu bölüm, beyin dokusunun spinal kanala uzandığı
serebellumun konjenital yapısal bir anomalisi olan Chiari Malformasyonunun (CM)
kalıtımla ilgili yönlerini araştırmaktadır. CM’nin, özellikle de yetişkinlerde
en sık görülen Chiari Malformasyonu Tip I'in (CM-I) altında yatan
genetik temel, kalıtım modelleri ve moleküler mekanizmalar tartışılmaktadır. Bu
bölümde ayrıca genetik sınıflandırma, tanı yöntemleri ve tüm-ekzom dizileme
(WES), genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ve karşılaştırmalı
genomik hibridizasyon (CGH) gibi moleküler teknikler de ele alınmaktadır. CM’yi
etkileyen genetik ve çevresel faktörlerin anlaşılması, erken tanı ve hedefe
yönelik tedavi stratejilerini geliştirebilir.
Kitap Adı:
Chiari Malformasyonları
Atıf Sayısı :
