Tüylü hücreli lösemi (THL), nadir görülen bir kan kanseri türüdür. Hastalık, pansitopeni (tüm kan hücrelerinin düşük seviyelerde olması) ve enfeksiyonlara yatkınlık gibi belirtilerle karakterizedir. Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür ve genellikle halsizlik ve enfeksiyon nedeniyle hastalar doktora başvurur. Hastaların çoğu splenomegali (büyümüş dalak) nedeniyle başvururken, bazıları tam kan sayımında pansitopeni tespit edilmesi sonucu tanı alır. Tanı için tam kan sayımı ve tüylü hücrelerin tespiti önemlidir. Hastalığın immünfenotipleme yöntemiyle teşhisi konulur ve kemik iliği biyopsisi yapılabilir. Risk sınıflandırması, splenomegali, lökositoz, periferik kanda tüylü hücrelerin varlığı ve yüksek Beta-2-mikroglobulin seviyesi gibi faktörlere dayanır. İmmünglobulin ağır zincir değişken bölgesinin mutasyonel durumu da prognostik bir etkiye sahiptir. Tedaviye yanıt vermeyen ve relaps yaşayan hastalarda BRAF mutasyonu göstermek önemlidir. THL hastalarının %10'u varyant-THL olarak adlandırılır ve bu hastalarda BRAF mutasyonu saptanmaz. İleri tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir.(AI)
Atıf Sayısı :
