Turner Sendromu, X kromozomunun eksikliği veya parsiyel monozomisi ile karakterize edilen bir kromozomal bozukluktur. Bu sendrom, kızlarda kısa boy ve primer over yetmezliği gibi önemli sağlık sorunlarına neden olur. Sendromun tarihi, 1938 yılında Henry Turner tarafından tanımlanan yedi kadın hastayla başlar. Daha önce Otto Ullrich tarafından benzer fenotipik bulgulara sahip bir kız çocuğu tanımlanmış ve daha sonra bu sendromun Turner tarafından tanımlanan sendromla aynı olduğu bildirilmiştir. Sendromun sıklığı 5000 canlı doğumda bir olup, çoğu olgu yaşamamaktadır. Sendromun nedeni, intrauterin yaşamın erken dönemlerinde X kromozomunun kaybıdır. Yaşayabilen XO kızlarda, X kromozomunun eksikliği otozomal genler tarafından telafi edilir. Turner sendromu genellikle doğumda tanı alırken, bazı hafif fenotipik bulguları olan olgular tanıyı daha sonraki yaşlarda alabilir. Tanı için karyotip testi yapılır ve tanı için 20 metafaz yeterlidir. Ayırıcı tanıda Noonan sendromu ve SHOX gen mutasyonu gibi diğer genetik bozukluklar düşünülmelidir.(AI)
Atıf Sayısı :
