Dislipidemi Ile Ilgili Genler Ve Genetik Araştırmalar
Anahtar Kelimeler
Dislipidemiler, lipoproteinlerin plazmadaki seviyelerindeki değişiklikler olarak tanımlanan bir durumdur. Bu durum genetik faktörlerin yanı sıra aşırı kalori tüketimi, düşük fiziksel aktivite, aşırı alkol tüketimi, diyabet ve bazı ilaçların kullanımı gibi çevresel etkenlerden de kaynaklanabilir. Ancak her bireyde bu etkenler dislipidemiye neden olmaz. Bu durumda genetik faktörlerin dislipidemide etkili olabileceği düşünülmektedir. Dislipidemilerin biyokimyasal karakteristiği, plazmada yüksek miktarda total kolesterol, düşük yoğunluklu lipoprotein ve trigliserid ile düşük miktarda yüksek yoğunluklu lipoprotein bulunmasıdır. Dislipidemiler aterosklerotik tipteki kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörleri olarak kabul edilmektedir. Lipoproteinler, plazmada kolesterol ve trigliserid moleküllerini taşıyan küresel formdaki moleküllerdir. Dislipidemi ile ilişkili genlerin araştırılmasında genetik çalışmalar, genom çapında markırların seçildiği aday gen veya genom çapında markırlardan seçilen çalışmalar ve GWAS, yeniden dizileme ve hayvan modelleri gibi güncel yöntemler kullanılmaktadır. Kolesterol ve trigliserid, dislipidemilerin klinik olarak en önemli lipidleridir. Dislipidemilerin sınıflandırılmasında kullanılan yöntemler arasında WHOICD (Fredrickson) yöntemi ve LDL ve HDL seviyelerine dayalı ayrımlar bulunmaktadır. APOC3 genindeki genetik varyasyonlar, trigliserid seviyeleriyle ilişkilendirilmiştir ve ateroskleroz riskini artırabilir.(AI)
Atıf Sayısı :
