Bu bölümde, kemik iliği yetmezliklerine bağlı anemilerin sınıflandırılması ele alınmaktadır. Kemik iliği yetmezlikleri, genetik veya edinsel nedenlerle ortaya çıkabilir ve tek bir hücre serisini veya birden fazla hücre serisini etkileyerek sitopenilere neden olabilir. Etyoloji üç ana başlık altında toplanabilir: hematopoetik kök hücre veya mikroçevredeki hasar veya azalma, B12 veya folat eksikliği gibi durumlarda oluşan maturasyon defekti ve myelodisplazideki farklılaşma defekti. Herediter kemik iliği yetmezlikleri, mutant genlerin ebeveynlerden aktarılması veya de novo mutasyonlarla ortaya çıkabilir. Bu hastalıklar genellikle otozomal resesif olarak kalıtılır ve fiziksel deformiteler ve multisistem bulguları ile seyreder. Edinilmiş kemik iliği yetmezlikleri ise edinilmiş aplastik anemi, toksinlere bağlı kemik iliği baskılanması ve parvovirüs B19 enfeksiyonu sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu bölümde yalnızca anemiye yol açan herediter kemik iliği yetmezlikleri ele alınmaktadır. Epidemiyolojik olarak, herediter kemik iliği yetmezlikleri çocukluk döneminde daha sık görülürken, edinilmiş kemik iliği yetmezlikleri genellikle yetişkinlerde ortaya çıkar. Patofizyoloji, hematopoetik yolaktaki hücre sağ kalımını ve fonksiyonunu etkileyen çeşitli kusurlar veya sitokin sinyal yolaklarındaki bozukluklarla ilişkilidir. Özellikle FA, DNA tamir genlerindeki genomik kararsızlık sonucu ortaya çıkar ve DNA hasarına karşı aşırı duyarlılık gösterir.(AI)