Meme kanseri, dünya genelinde kadınlarda en sık görülen kanser türüdür ve her yıl insidansı artmaktadır. Meme kanserinin %90-95'i sporadik, %5-10'u ise kalıtsal olarak ortaya çıkar. Ancak 30 yaşın altındaki meme kanserlerinin yaklaşık %25'inde genetik faktörler etkilidir. Askenazi Yahudisi varlığı, 50 yaşından gençken meme kanseri görülen birinci derece akraba, hastada veya akrabalarda over kanseri veya bilateral meme kanseri varlığı gibi faktörler, herediter meme kanseri riskini artırır. Son araştırmalar, birçok gen mutasyonunun meme kanseri riskiyle ilişkili olduğunu göstermektedir. Bu gen mutasyonları arasında en yüksek riski taşıyanlar BRCA1 ve BRCA2 genleridir. BRCA mutasyonlarının saptanması için aile öyküsü, hastanın değerlendirilmesi, uygun genetik testin belirlenmesi ve test sonuçlarının yorumlanması gibi adımlar gerekmektedir. BRCA mutasyonları normal popülasyonda nadir görülürken, herediter meme kanserlerinin %45'inde BRCA1, %35'inde ise BRCA2 mutasyonları saptanmıştır. BRCA mutasyonu olan hastalarda meme kanseri riski çok yüksektir ve meme kanserinden sonra en sık görülen malignite over kanseridir. BRCA dışındaki diğer gen mutasyonları da meme kanseri riskini artırabilir. Bu mutasyonlar arasında P53, STK11, PTEN, CDH1, PALB2, MSH2/MLH1 gibi genler bulunur. Bu gen mutasyonlarının saptanması, risk düzeyinin belirlenmesi ve uygun tarama programlarının uygulanması önemlidir.(AI)