Nöronal seroid lipofusinozis (NCL, CLN), çocukluk çağında demans kliniğine neden olan en yaygın kalıtsal nörodejeneratif hastalık olarak bilinir. Bu hastalık, görme kusuru, epilepsi, demans ve motor beceri kaybına yol açar ve tedavisi olmayan bir depo hastalığıdır. NCL'nin temel patolojik değişiklikleri, santral sinir sisteminde lizozomlarda biriken ve toksik seviyelerde lipopigment (lipofuscin) kümeleridir. Bu kümeler, nöronal hücre iskeletini ve hücresel trafiği etkileyerek nöronal kayıp ve patolojik glial proliferasyona neden olur. CLN, genetik olarak otozomal resesif veya otozomal dominant şekilde aktarılan ve lizozomal proteinde fonksiyonel kusurlar içeren 14 farklı formu vardır. Bu hastalığın en yaygın 4 tipi CLN1, CLN2, CLN3 ve CLN6'dır. CLN hastalıkları, nöronal seroid lipofusinozislerin patofizyolojisiyle ilgili çeşitli biyokimyasal etiyolojilere sahip olsa da, ortak olarak lizozomal depo hastalıkları olarak gruplandırılır. Bu hastalıkların tanısı genellikle elektron mikroskobuyla yapılan incelemelerle konulur.(AI)
Atıf Sayısı :
