Doğuştan metabolik hastalıklar, biyolojik yolaklardaki enzimlerde eksiklikler, yokluklar veya fonksiyon bozukluklarına bağlı olarak ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Bu hastalıklar genellikle infant ve erken çocukluk döneminde başlar ve hızlı bir şekilde ilerler, erken ölümle sonuçlanabilir. Bu hastalıklarda tedavi seçenekleri arasında enzim fonksiyonunu arttırma, biriken toksik maddeleri vücuttan uzaklaştırma ve enzim yerine koyma gibi yöntemler bulunmaktadır. Ancak bazı metabolik hastalıklarda bu tedaviler yeterli olmayabilir ve hematopoetik kök hücre nakli (HKHN) gerekebilir. HKHN, seçilmiş metabolik hastalıklarda standart tedavi yöntemi olarak kabul edilmektedir. Nakil sonrası donör kaynaklı hücreler, eksik enzimi üretir ve salgılar, bu enzimler konak hücreler tarafından kullanılır. HKHN'nin en sık yapıldığı metabolik hastalıklar arasında Hurler sendromu, Adrenolökodistrofi ve Metakromatik lökodistrofi bulunmaktadır. Diğer metabolik hastalıklarda HKHN'nin etkinliği değerlendirmek zordur. HKHN, ileri santral sinir sistemi hasarı olan hastalarda uygun olmayabilir. Nakil sonrası donör kaynaklı hücrelerin engraftman zamanı tam olarak bilinmemekle birlikte, hematolojik engraftmandan birkaç ay sonra gerçekleştiği tahmin edilmektedir. Bu nedenle, hızlı progresif santral sinir sistemi tutulumu olan hastalıkların nakil ile tedavisi zor olabilir. Ancak presemptomatik dönemde tanı alan hastalarda HKHN'nin fayda sağlayabileceği düşünülmektedir.(AI)