Bu olgu sunumunda, yedi aylık bir erkek bebek öksürük, morarma ve nöbet yakınmaları ile getirilmiştir. Öksürüğünün ve morarmalarının olduğu belirtilmiş ve bronşiolit tanısı ile tedavi edilmiştir. Ancak, nöbetlerinin tekrarlaması üzerine acil polikliniğe başvurmuş ve solunum arresti nedeniyle yoğun bakıma alınmıştır. Fizik muayenede yüksek damak, hipotonik durum, kardiyak üfürüm ve derin tendon reflekslerinin hipoaktif olduğu saptanmıştır. Olgunun öyküsünde kardeş ölümü de bulunmaktadır. Bu bulgular doğrultusunda, sistemik enfeksiyonlar, santral sinir sistemi enfeksiyonları, serebrovasküler olaylar, epileptik ensefalopatiler, nörodejeneratif hastalıklar ve nörometabolik hastalıklar gibi çeşitli ön tanılar düşünülmüştür. Serebral palsi ve kortikal gelişim malformasyonları ise uzaklaşılan tanılar arasındadır. Bu olgu sunumu, çocuklarda nörodejeneratif ve nörometabolik hastalıkların tanısal yaklaşımlarını anlamak için önemli bir örnektir.(AI)
Atıf Sayısı :
