Bu makalede, altı yaşında bir erkek çocuğunun nöbet geçirme şikayetiyle getirildiği ve yapılan değerlendirmeler sonucunda mikrosefali, bilişsel ve motor gelişim geriliği bulgularının saptandığı bir olgu sunulmaktadır. Olgunun prenatal dönemde baş çevresinin sınırda küçük olduğu, doğum sonrasında ise akciğer enfeksiyonu nedeniyle tedavi edildiği ve inmemiş testis nedeniyle operasyon geçirdiği belirlenmiştir. Ayrıca ailede benzer zihinsel ve motor gerilik bulguları olan bir bireyin bulunması ve anne baba arasında akrabalık olması, genetik mikrosefalilerin araştırılmasını desteklemektedir. Bu nedenle, olası ön tanılar arasında izole genetik mikrosefali, sendromik hastalıklar ve edinsel nedenler yer almaktadır. Ancak, bazı edinsel nedenlerin intrauterin başlangıçlı olabilmesi nedeniyle kesin tanılar henüz konulamamıştır. Fizik muayenede belirgin bir sendromik fenotipin olmaması, bazı kromozomal bozuklukları da dışlamaktadır. Sonuç olarak, bu olgu üzerinden yapılan değerlendirmeler, genetik mikrosefalilerin tanısal yaklaşımlarını ve olası ön tanıları ele almaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
