Bu makalede, yirmi aylık bir kız çocuğunun nöbetler, yürüyememe ve ensefalopati atakları nedeniyle getirildiği bir olgu sunulmaktadır. Çocuğun özgeçmişinde, annenin ikinci gebeliğinden tek yaşayan bebeği olarak doğduğu ve şikayetlerinin 1 yaşından sonra başladığı belirtilmektedir. Soy geçmişinde ise birinci dereceden kuzen akrabalığı olan anne ve babanın ilk çocuklarının benzer şikayetlerle kaybedildiği ifade edilmektedir. Fizik muayenede çocuğun boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi ölçümlerinde düşüklük, göz temasının sınırlı olması, pupillerin izokorik olması ve horizontal nistagmusun mevcut olması gibi bulgular saptanmıştır. Bu bulgular ve aile öyküsü göz önünde bulundurularak çocukta nörometabolik hastalıkların ön planda olduğu düşünülmüştür. Makalede, olası ön tanılar ve uzaklaşılan tanılar da sunulmuştur. İncelemelerin planlanması için önerilerde bulunulmuştur.(AI)
Atıf Sayısı :
