Spinal muskuler atrofi (SMA), 5.kromozomda yer alan SMN genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif kalıtım paternine sahip bir hastalıktır. SMA tedavisinde son yıllarda meydana gelen gelişmeler oldukça heyecan vericidir. Nusinersen, risdiplam ve onasemnogene abeparvovec SMA tedavisinde kullanıma giren yeni ilaçlardır. Bu ilaçlar SMA hastalarında bazı işlevsel yeteneklerde ve sağ kalım sürelerinde değişikliklere yol açmıştır. Bu durumun SMA’nın mevcut sınıflama sisteminde bazı değişikliklere yol açması beklenmektedir. Ayrıca bu yeni ilaçların halen devam eden faz 4 çalışma sonuçları ve tedavinin maliyet etkinliği hakkındaki sorular halen devam etmektedir.
Bu kitabın bölümleri bulunmamaktadır.
Atıf Sayısı :
