Kistik Fibrozis (KF), otozomal dominant geçişli bir hastalıktır ve genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalık, epitelyal hücrelerde kusurlu klor kanallarını kodlayan bir genin mutasyonu sonucu oluşur. KF, pankreas yetmezliği ve kronik endobronşiyal hava yolu hastalıkları ile karakterizedir. KFTR genindeki mutasyonlar, genin sentezlenmesi veya sentezlenen proteinin klor kanalı üzerindeki aktivitesinde bozukluklara neden olur. Dünyada 2000'den fazla mutasyon saptanmış olup en sık görülen mutasyon ΔF508'dir. KF, akciğer, pankreas, karaciğer, barsaklar, ter bezleri ve epididim gibi organların epitelyum hücre plazma membranında Cl transportunun bozulmasına neden olur. Bu da bronşiyal obstrüksiyon, kronik enfeksiyon, fibrozis, bronşektazi ve kistik dilatasyona yol açar. KF'li hastaların solunum yollarında enfeksiyonlar ve inflamasyon görülür. Ayrıca pankreas yetmezliği, karaciğer enzim bozuklukları ve barsak mukozası tutulumu da sık görülen bulgulardır. KF, tüm yaş aralıklarında geniş klinik bulgularla kendini gösterir, ancak en sık akciğer bulguları görülür.(AI)
Atıf Sayısı :
