Bu bölüm, kromozom ve genom düzeyinde meydana gelen
sayısal ve yapısal değişikliklerin oluşum mekanizmalarını, biyolojik
sonuçlarını ve tespit yöntemlerini ele almaktadır. Anöploidi kapsamında
monozomi ve trizomi; poliploidi kapsamında ise otopoliploidi ve allopoliploidi
açıklanarak kromozom sayısındaki değişikliklerin gen dozajı, gelişim, üreme ve
fenotip üzerindeki etkileri tartışılmaktadır. Kromozomal yeniden düzenlemeler;
delesyon, duplikasyon, inversiyon ve translokasyon başlıkları altında, insan hastalıkları
ile bitki ve hayvan genetiğinden örnekler kullanılarak incelenmektedir. Ayrıca
karyotipleme, floresan in situ hibridizasyon, array-CGH ve yeni nesil dizileme
gibi sitogenetik ve moleküler yöntemlerin kromozomal ve genomik anomalilerin
belirlenmesindeki kullanım alanları özetlenmektedir. Son bölümde CRISPR-Cas
tabanlı genom düzenleme yaklaşımları ile yapay zekâ ve makine öğrenmesinin
genomik veri analizi ve kopya sayısı varyasyonlarının yorumlanmasındaki
potansiyeli değerlendirilmektedir.
Kitap Adı:
Genetik
Atıf Sayısı :
