Bu bölüm, kromozomların
hücresel ve mikroskobik düzeyde incelenmesini konu alan sitogenetik bilim
dalını ele almaktadır. Hücre döngüsü ve kromozom organizasyonundan başlanarak,
karyotipleme, kromozom bantlama teknikleri (G-, Q-, R-, C-bantlama) ve floresan
in situ hibridizasyon (FISH) gibi temel sitogenetik yöntemler ayrıntılı biçimde
açıklanmaktadır. Sayısal (anöploidi, poliploidi) ve yapısal (delesyon,
duplikasyon, inversiyon, translokasyon) kromozom anormallikleri, bunların
klinik yansımaları ve Down, Turner, Klinefelter sendromları ile Philadelphia
kromozomu gibi örnekler üzerinden değerlendirilmektedir. Cinsiyet belirleme
sistemleri, üreme genetiği, mayoz hataları, tekrarlayan gebelik kayıpları ve
preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulamaları da bölüm kapsamında
incelenmektedir. Ayrıca sitogenetiğin evrimsel biyoloji ve karşılaştırmalı
genomikteki rolü, karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH), spektral
karyotipleme (SKY) ve mikrodizin teknikleri gibi modern yaklaşımlar
tanıtılmaktadır. Bölüm; tıbbi genetik, kanser sitogenetiği, genomik
araştırmalar ve gen düzenleme teknolojilerine ilişkin etik tartışmalarla
tamamlanmakta ve konuyu pekiştirecek vaka çalışmaları sunmaktadır. Bu içerik,
genetik ve tıp alanında çalışan okuyucular için kapsamlı bir kaynak niteliği
taşımaktadır.
Kitap Adı:
Genetik
Atıf Sayısı :
