Androjen Duyarsızlık Sendromu İle Anorektal Malformasyonların Kesişimi
Anahtar Kelimeler
Amaç: Androjen Duyarsızlık Sendromu (ADS) ile anorektal malformasyonların (ARM)
tesadüfi olarak birlikte görülmesi, tarihsel olarak ayrı ve ilgisiz varlıklar
olarak belgelenmiştir. Ancak, yüksek tip ARM ve atipik genital fenotiplerle
seyreden 46,XY yenidoğan klinik gözlemleri, potansiyel ve yeterince tanınmamış
bir embriyolojik bağlantıya işaret etmektedir.
Metot: Bu çalışma, yüksek tipli anal atresi (ARM) ve eş zamanlı kısmi androjen
insensitivitesi (PAIS) belirtileri gösteren yenidoğanlar üzerine bir inceleme
sunmaktadır. Klokal septasyon ve androjen bağımlı genital oluşumun gelişimsel
pencereleri analiz edilmiştir; üç olgumuzdan klinik veriler entegre edilmiştir.
Acil kolostomi ile aşamalı posterior sagital anorektoplasti (PSARP) arasında
değişen cerrahi yaklaşımlar, endokrin ve gonadal sonuçlar üzerindeki etkileri
açısından değerlendirilmiştir.
Bulgular: Klinik gözlemlerimiz, olası bir "perineal alan defekti' hipotezini
desteklemekte olup, androjen reseptör disfonksiyonunun anormal perineal
gelişime katkıda bulunabileceğini öne sürmektedir. Ancak, bu ilişkiyi
kesinleştirmek için daha fazla moleküler ve deneysel çalışma gerekmektedir.
Erken endokrin değerlendirme yapılmadan hayat kurtarıcı kolorektal cerrahiye
öncelik verilmesi, genetik danışmanlık ve gonadal malignite takibini geciktiren
'tanısal boşluk' ile sonuçlanabilmektedir. Yenidoğan mini-pubertesi sırasında
erken hormonel 'anlık görüntü' testleri ile aşamalı cerrahi müdahaleleri
entegre eden çift kanallı yönetim modeli, daha uyumlu bakım sağlar ve gonadal
kan akımına yönelik cerrahi riskleri en aza indirir.
Sonuç: 46,XY yenidoğanda yüksek tipli ARM bulunması, acil çok disiplinli DSD
değerlendirmesini gerektiren klinik bir kırmızı bayrak olarak kabul
edilmelidir. Parçalanmış bakımın önüne geçmek için erken taramaya yönelik
paradigma değişimi şarttır. Kolorektal ve endokrin takibin uyumlu hale
getirilmesiyle, klinisyenler yenidoğan yönetiminin hem fonksiyonel bağırsak
sağlığını hem de hastanın uzun vadeli psikososyal ve fizyolojik iyilik halini
desteklemesini sağlayabilir.
Kitap Adı:
Olgular Eşliğinde Çocuk Cerrahisi
Atıf Sayısı :
