Akut Promiyelositer Lösemi Vakasında Eş Zamanlı Flt3 Pozitifliği
Anahtar Kelimeler
Akut promiyelositik lösemi (APL), akut
miyeloid löseminin (AML) özgün bir alt tipi olup karakteristik olarak t(15;17)
translokasyonu ile ilişkilidir. Hastalık genellikle kanama eğilimi, peteşi, diş
eti kanaması, halsizlik ve yorgunluk gibi bulgularla ortaya çıkabilir.
Günümüzde APL tedavisinde farklılaşmayı hedefleyen tedavi yaklaşımları
kullanılmakta olup all-trans retinoik asit (ATRA) ve arsenik trioksit (ATO) bu
tedavinin temel bileşenlerini oluşturmaktadır. FLT3
geni ise özellikle miyeloid kökenli malignitelerde araştırılan ve hastalığın
biyolojisi ile ilişkili olabilen moleküler değişiklikler arasında yer
almaktadır. Bu gende farklı tipte mutasyonlar tanımlanmış olup en sık
görülenleri iç tandem duplikasyon (ITD) ve tirozin kinaz domeni (TKD)
mutasyonlarıdır. Bu mutasyonların varlığı, bazı hastalarda hastalığın klinik
seyri ve tedavi yaklaşımları açısından önem taşıyabilmektedir. Biz bu vakamızda APL tanısı almış bir
hastamızda yeni nesil dizileme ile saptadığımız FLT3 mutasyon durumunu
tartışmayı amaçladık. Otuz bir yaşında kadın hasta sırt ağrısı ve vücutta
yaygın ekimoz gelişmesi üzerine tetkik edildi. Yapılan tetkiklerde lökositoz ve
trombositopeni saptanması üzerine incelenen periferik yaymada blast görüldü.
Bunun üzerine yapılan kemik iliği biyopsisi ile APL tanısı alan hastamızda yeni
nesil dizileme analizinde germline FLT3 saptandı. AML hastalarında FLT
mutasyonlarının prognozu olumsuz etkilediği ve bu mutasyonlar üzerinden hedefe
yönelik tedavilerinin olduğu bilinmektedir. Bu vakamız; APL hastalarında da FLT3
mutasyon varlığının taranması ve hedefe yönelik tedavi çalışmalarının artması
gerekliliği açısından önem arz etmektedir.
Kitap Adı:
Olgular Eşliğinde Erişkin Hematoloji
Atıf Sayısı :
