Erken Başlangıçlı Miyelodisplastik Sendrom Tanısı Alan Bir Hastada Saptanan Fbn1 Varyantı Ve Marfan Sendromu
Anahtar Kelimeler
Miyelodisplastik sendrom (MDS), çoğunlukla ileri
yaşlarda ortaya çıkan klonal hematopoetik kök hücre hastalıkları grubudur. Genç
yaşta ortaya çıkan olgularda ise hastaların altta yatan kalıtsal yatkınlık
sendromları açısından araştırılması önem taşımaktadır. Bu olgu sunumunda,
çocukluk çağından itibaren vasküler anomaliler nedeniyle takip edilen 19
yaşındaki bir kadın hastada, persistan sitopeniler nedeniyle yapılan
incelemeler sonucunda MDS-IB2 tanısı konulması ve sonrasında saptanan FBN1
varyantı ile Marfan sendromu tanısına ulaşılması sunulmuştur. Hastaya
azasitidin tedavisi başlanmış ve genetik geçişli bir hastalık tanısının
konulması nedeniyle, transplantasyon konseyi kararıyla akraba dışı donör ile
allogenenik hematopoetik kök hücre nakli planlanmıştır. Bu olgu, genç yaşta MDS
tanısı alan hastalarda kalıtsal yatkınlık sendromlarının araştırılmasının;
tanısal ve tedaviye yönelik kararlar üzerindeki önemini vurgulamaktadır.
Kitap Adı:
Olgular Eşliğinde Erişkin Hematoloji
Atıf Sayısı :
