İyileşmeyen Stres Kırığı Ile Prezente Olan Erdheim–chester Hastalığı: Nadir Bir Histiyositoz Olgusu
Anahtar Kelimeler
Erdheim-Chester
hastalığı (ECH), çeşitli organ ve dokuları etkileyebilen, tutulan organ ve
dokularda köpüksü histiyosit infiltrasyonu ile karakterize, nadir görülen
Langerhans hücre olmayan (non-Langerhans hücreli) bir histiyositozdur (1).
Hastalık sıklıkla orta ve ileri yaş erişkinlerde görülmekte olup en sık iskelet
sistemi tutulumu ile kendisini gösterir. Bununla birlikte klinik bulgular
oldukça heterojen olup tanıda gecikmelere neden olabilmektedir (2). Bu bölümde,
Erdheim-Chester hastalığı tanısı konulan, uzun süre iyileşmeyen stres kırığı
ile başvuran genç bir erişkin hasta olgusu sunulmuştur. Otuz
bir yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır iyileşmeyen ayak bileği kırığı ve
devam eden ağrı şikâyeti ile değerlendirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde
hematolojik malignite, enfeksiyon veya metabolik kemik hastalığını destekleyen
bulgu saptanmamıştır. Manyetik rezonans görüntüleme, kemik sintigrafisi ve
pozitron emisyon tomografisi incelemelerinde uzun kemiklerin bilateral ve
simetrik metafizer-diafizer bölgelerinde yaygın tutulum izlenmiştir. Yeniden
değerlendirilen biyopsi örneklerinde intertrabeküler fibrozis içerisinde
köpüksü histiyosit infiltrasyonu saptanmış; immünohistokimyasal incelemede CD68
ve CD163 pozitif, CD1a ve langerin negatif boyanma gösterilmiştir. Klinik,
radyolojik ve histopatolojik bulgular birlikte değerlendirilerek Erdheim-Chester
hastalığı tanısı konulmuştur. Başlangıçta pegile interferon alfa tedavisi
uygulanmış, daha sonra BRAFV600E mutasyonunun pozitif saptanması üzerine
vemurafenib tedavisine geçilmiş ve klinik yanıt elde edilmiştir. Bu
olgu, Erdheim-Chester hastalığının genç yaşta ve iyileşmeyen stres kırığı gibi
alışılmadık bir klinik tablo ile prezente olabileceğini göstermektedir.
Açıklanamayan kemik lezyonları ve kırık iyileşmesinde gecikme ile başvuran
hastalarda Erdheim-Chester hastalığı gibi histiositik hastalıkların ayırıcı
tanıda düşünülmesi gerektir. Erken tanı ve moleküler karakterizasyon, uygun
hedefe yönelik tedavilerin uygulanabilmesi açısından büyük önem taşımaktadır.
Kitap Adı:
Olgular Eşliğinde Erişkin Hematoloji
Atıf Sayısı :
