Hemolitik Anemi Ayırıcı Tanısında G6pd Eksikliği: Olgu Sunumu
Anahtar Kelimeler
Glukoz-6-fosfat
dehidrogenaz (G6PD) eksikliği, eritrositlerin oksidatif strese karşı
korunmasında kritik rol oynayan indirgenmiş nikotinamid adenin dinükleotid
fosfat (NADPH) üretiminin bozulması sonucu gelişen ve dünya genelinde en sık
görülen eritrosit enzimopatilerinden biridir. Hastalık X kromozomuna bağlı
kalıtılmasına rağmen, heterozigot kadınlarda lyonizasyon nedeniyle değişken
derecelerde enzim eksikliği ve klinik bulgular ortaya çıkabilmektedir. Klinik
spektrum asemptomatik enzim eksikliğinden yaşamı tehdit edebilen akut hemolitik
krizlere kadar uzanmaktadır. Oksidatif ilaçlar, enfeksiyonlar ve bakla tüketimi
gibi çevresel tetikleyiciler hemolizin en önemli nedenleri arasında yer alır.
Bakla tüketimi sonrasında gelişen akut hemolitik tablo favizm olarak
tanımlanmaktadır. (1,2). G6PD
eksikliğinin tanısı klinik şüphe, laboratuvar bulguları ve enzim aktivite
ölçümleri ile konulmakla birlikte, özellikle akut hemolitik dönemlerde
retikülositoza bağlı olarak enzim düzeyleri yalancı normal saptanabilmektedir.
Bu durum kadın hastalarda tanısal güçlükleri artırmakta ve gerektiğinde
testlerin tekrarlanmasını veya moleküler analizlerin kullanılmasını
gerektirmektedir. Periferik yaymada bite-cell ve blister cell varlığı oksidatif
hemoliz açısından önemli ipuçları sağlamaktadır. Bu nedenle özellikle
heterozigot kadınlarda tanı koyarken enzim ölçümlerinin tekrarlanması ve
gerektiğinde moleküler doğrulama yapılması önerilmektedir (3-9). Bu
bölümde G6PD eksikliğinin moleküler ve biyokimyasal temelleri, epidemiyolojisi,
klinik özellikleri, favizm patogenezi, tanısal yaklaşımlar ve güncel tedavi
prensipleri gözden geçirilmekte; ayrıca heterozigot kadınlarda görülebilen ağır
hemolitik tablolar ve tanısal zorluklar literatür eşliğinde tartışılmaktadır.
Erken tanı, tetikleyici faktörlerden korunma ve hasta eğitimi, hastalığa bağlı
morbiditenin azaltılmasında temel yaklaşımlar olarak önemini korumaktadır.
(1,4,10).
Kitap Adı:
Olgular Eşliğinde Erişkin Hematoloji
Atıf Sayısı :
