Demir Refrakter Demir Eksikliği Anemisi (irida): Nadir Bir Olgu Sunumu
Anahtar Kelimeler
Demir eksikliği anemisi dünya genelinde
aneminin en sık nedenlerinden biridir ve çoğunlukla yetersiz alım,
gastrointestinal ya da jinekolojik kan kaybı veya emilim bozukluğu ile
ilişkilidir. Buna karşın, uygun doz ve sürede oral demir tedavisine yanıt alınamayan
olgularda daha nadir nedenlerin de ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekir. Demir
refrakter demir eksikliği anemisi (iron-refractory iron deficiency anemia,
IRIDA), TMPRSS6 genindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarına bağlı gelişen,
hepsidin regülasyonunun bozulması sonucunda intestinal demir emiliminin
azalması ve demirin retiküloendotelyal sistemde tutulması ile karakterize nadir
bir kalıtsal mikrositer anemi nedenidir. Tipik laboratuvar bulguları hipokrom
mikrositer anemi, düşük transferrin satürasyonu, belirgin düşük ya da
düşük-normal ferritin düzeyi, oral demire yanıtsızlık ve intravenöz demire
değişken/kısmi yanıttır. Bu bölümde, en az altı ay süreyle oral demir tedavisi
kullanmasına rağmen semptomları ve anemisi düzelmeyen 38 yaşında kadın hasta sunulmuştur.
Hastanın başvurusunda halsizlik, yorgunluk, tırnaklarda kırılma/şekil bozukluğu
ve pagofaji mevcuttu; Hb 9,2 g/dL, MCV 68 fL, transferrin satürasyonu %2,1 ve
ferritin 3,5 µg/L olarak saptandı. Gastrointestinal sistem kaynaklı kan kaybı,
H. pylori enfeksiyonu, otoimmün gastrit ve diğer sekonder nedenlere yönelik
değerlendirmelerde açıklayıcı patoloji gösterilemedi. İntravenöz ferrik
karboksimaltoz tedavisi sonrasında altıncı haftada Hb 12,9 g/dL, MCV 81,2 fL ve
ferritin 88 µg/L’ye yükseldi. Hepsidin düzeyi ve TMPRSS6 gen analizi
yapılamamış olmakla birlikte, oral demire yanıtsızlık, sekonder nedenlerin
dışlanması ve parenteral demire yanıt paterni nedeniyle olgu IRIDA ile uyumlu
klinik bir tablo olarak değerlendirilmiştir. Bu olgu, dirençli mikrositer
anemilerde ayrıntılı etiyolojik incelemenin, tedavi yanıtının sistematik
değerlendirilmesinin ve mümkün olduğunda moleküler doğrulamanın önemini
vurgulamaktadır.
Kitap Adı:
Olgular Eşliğinde Erişkin Hematoloji
Atıf Sayısı :
