Nedeni Bilinmeyen Ateş Ve Sitopeni Ile Başvuran Hastada Tanısal Yolculuk: Vexas Sendromu
Anahtar Kelimeler
VEXAS sendromu, erişkin yaşta
başlayan, sistemik inflamasyon ve hematolojik anomalilerle
seyreden, UBA1 genindeki somatik mutasyonlarla ilişkili nadir bir
otoinflamatuar sendromdur. Tanı sıklıkla gecikmekte, olgular başlangıçta
enfeksiyon, hematolojik malignite, miyelodisplastik sendrom veya romatolojik
hastalık ön tanıları ile değerlendirilmektedir. Bu bölümde, nedeni bilinmeyen
ateş ve sitopeni ile başvuran 57 yaşındaki erkek hastanın tanısal yolculuğu
sunulmaktadır. Hasta halsizlik, yorgunluk, eklem ve kemik ağrıları, 2–3
haftadır süren düşmeyen ateş, solunum sıkıntısı ve gözde kızarıklık yakınmaları
ile başvurdu. Laboratuvar incelemelerinde normositer anemi, trombositopeni,
belirgin akut faz yüksekliği ve hiperferritinemi saptandı. Görüntülemelerde hepatosplenomegali
ve kemik iliğinde diffüz aktivite artışı izlendi. Periferik yaymada blast
izlenmedi. Kemik iliği biyopsisinde VEXAS sendromunda tanımlanan tipik
morfolojik bulguların saptanması ve ardından UBA1 geninde patojenik
varyant gösterilmesi ile tanı kesinleştirildi. Miyelodisplastik sendrom
açısından sitogenetik ve FISH incelemeleri negatif bulundu. Hasta steroid ve
tosilizumab tedavisi sonrası klinik ve laboratuvar yanıt alınarak izleme
alındı. Bu olgu, nedeni bilinmeyen ateş ve sitopeni birlikteliğinde, özellikle
inflamatuvar bulguların ön planda olduğu erkek hastalarda VEXAS sendromunun
ayırıcı tanıda mutlaka düşünülmesi gerektiğini göstermektedir.
Kitap Adı:
Olgular Eşliğinde Erişkin Hematoloji
Atıf Sayısı :
