Hk1 Gen Mutasyonu Saptanan Bir Olgu Üzerinden Eritrosit Enzim Defektlerine Bağlı Herediter Nonsferositik Hemolitik Anemiler

Yazar: Eda Nuhoğlu, Tuğrul Elverdi
Yayın Yılı: 2026
Sayfa Aralığı : 51-60
Kitap Dili : Türkçe

Anahtar Kelimeler

HK1 Gen Mutasyonu Eritrosit Enzim Defektleri

Giriş: Herediter nonsferositik hemolitik anemiler (HNSHA), eritrosit membran bozuklukları ve hemoglobinopatiler dışlandıktan sonra düşünülen, eritrosit metabolizmasındaki enzim kusurlarına bağlı gelişen nadir konjenital hemolitik anemi grubudur. Hekzokinaz-1 (HK1) eksikliği ise glikoliz yolunun ilk basamağında görev alan hekzokinaz enziminin fonksiyon kaybına bağlı gelişen oldukça nadir bir eritrosit enzimopatisidir.
Olgu: On sekiz yaşında kadın hasta, çocukluk çağından itibaren devam eden sarılık yakınması ile başvurdu. Laboratuvar incelemelerinde indirekt hiperbilirubinemi, belirgin retikülositoz ve düşük haptoglobin düzeyi ile uyumlu kronik hemoliz saptandı. Periferik yaymada tanıya özgü eritrosit morfolojisi izlenmedi. Hemoglobin elektroforezi, ozmotik frajilite testi, G6PD ve pirüvat kinaz enzim aktiviteleri normal bulundu; PNH klonu saptanmadı. Klinik ekzom dizi analizinde HK1 geninde homozigot NM_001358263.1.1598T>C (p.Leu533Ser) varyantı gösterildi ve hastaya HK1 eksikliğine bağlı herediter nonsferositik hemolitik anemi tanısı konuldu. Splenomegali ve kolelitiazis nedeniyle uygulanan splenektomi ve kolesistektomi sonrasında hemoliz bulgularında gerileme izlendi.
Sonuç: Kronik otoimmün olmayan hemolitik anemilerde periferik yaymanın tanısal olmayabileceği ve rutin eritrosit enzim analizlerinin normal bulunabileceği, altta yatan sebebinin eritrosit enzimopatileri olabileceği akılda tutulmalıdır. Bu olgu, HK1 eksikliğinde yeni nesil dizileme yöntemlerinin tanısal değerini ve uygun seçilmiş hastalarda splenektominin klinik yarar sağlayabileceğini göstermektedir.

Kitap Adı: Olgular Eşliğinde Erişkin Hematoloji
Editor: Orhan Ayyıldız
ISBN: 978-625-362-191-9
Yayın Yılı: 2026
Sayfa Sayısı: 406
DOI: 10.37609/akya.4308
Kitap Dili : Türkçe
Kitaba Git
Bölüm Adı Yazar Adı Detay
Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüride Uzun Dönem Eculizumab Tedavisi Ve Gebelik: Klinik Bir Olgu Ve Yönetim Yaklaşımı Eray Arslan Bölümü Görüntüle
Orak Hücre Anemili Bir Olguda Akut Ağrı Krizi Yönetimi Damla Çağla Patır Bölümü Görüntüle
Demir Refrakter Demir Eksikliği Anemisi (irida): Nadir Bir Olgu Sunumu Salih Cırık Bölümü Görüntüle
Otoimmün Hemolitik Anemi: Nadir Bir Olgu Ile Tanı, Ayırıcı Tanı Ve Tedavi Yaklaşımı Gülsüm Akgün Çağlıyan Bölümü Görüntüle
Solid Tümöre Sekonder Hemolitik Anemi Ve Trombositopeni: Olgu Temelli Yaklaşım Mariye Doğru, Seda Yılmaz Bölümü Görüntüle
Talasemi Major Hastalarında Luspatersept Kullanımı Ferda Can Bölümü Görüntüle
Hemolitik Anemi Ayırıcı Tanısında G6pd Eksikliği: Olgu Sunumu Seda Yılmaz, Melike Yeğin Kubatoğlu Bölümü Görüntüle
Hk1 Gen Mutasyonu Saptanan Bir Olgu Üzerinden Eritrosit Enzim Defektlerine Bağlı Herediter Nonsferositik Hemolitik Anemiler Eda Nuhoğlu, Tuğrul Elverdi Bölümü Görüntüle
Granülomatoz Polianjiit Ile İlişkili Soğuk Aglütinin Hastalığı: Olgu Sunumu Songül Beskisiz Dönen, Abdullah Karakuş Bölümü Görüntüle
Tedaviye Yanıtsız İmmün Trombositopeni: Bir Olgu Eşliğinde Tanı Ve Yönetim Şule Çalışkan Kamış, Barbaros Şahin Karagün Bölümü Görüntüle
Edinsel Hemofili A’ya Klinik Yaklaşım: Bir Olgu Üzerinden Tanı Ve Yönetim Özge Soyer Kösemehmetoğlu Bölümü Görüntüle
İnhibitörlü Erişkin Hemofili A Tedavisinde Emicizumab Kullanımı Beytullah Altınkaynak, Sema Akıncı Bölümü Görüntüle
Nadir Faktör Eksikliklerinden Faktör V Ve Faktör Viii’in Birlikte Eksikliği Cemile Selimoğlu, Tekin Güney Bölümü Görüntüle
Genç Yaşta Tekrarlayan İskemik İnme: Primer Antifosfolipid Antikor Sendromu Olgusu Fatoş Dilan Köseoğlu Bölümü Görüntüle
Yeni Tanı İmmün Trombositopeni Olgu Eşliğinde Tanı Ve Tedavi Yaklaşımı Şengül Baran Yerlikaya Bölümü Görüntüle
Nadir Bir Kanama Bozukluğu: Tip 3 Von Willebrand Hastalığı Ve Tedavi Yaklaşımları Münevver İrem Kök Yılmaz, İmdat Dilek Bölümü Görüntüle
Akut Promiyelositer Lösemi Vakasında Eş Zamanlı Flt3 Pozitifliği Hilal Nur Kotan, Rafiye Çiftçiler Bölümü Görüntüle
Multipl Mi̇yelom Seyrinde Lenalidomid İdamesi Altında Gelişen Sekonder B-hücreli Akut Lenfoblastik Lösemi Emel İşleyen, Funda Ceran Bölümü Görüntüle
Nadir Bir Pansitopeni Nedeni: Akut Eritroid Lösemi Ali Kürşat Tuna, Seda Yılmaz Bölümü Görüntüle
Calr Tip 2 Pozitif Esansiyel Trombositemiden Akut Myeloid Lösemiye Transformasyon: Olgu Sunumu Ebru Kavak Yavuz, Orhan Ayyıldız Bölümü Görüntüle
Birbirinden Bağımsız İki Malignite Sonrası B-all Gelişen Olgu Ayşe Uysal Bölümü Görüntüle
Multipl Miyelomun Uzun Süreli Tedavisini Takiben Gelişen Tedavi İlişkili Akut Miyeloid Lösemi: Güncel Literatür Derlemesi İle Birlikte Ayrıntılı Olgu Sunumu Kübra Yazar, Orhan Ayyıldız Bölümü Görüntüle
Akut Lenfoblastik Lösemiden Kronik Miyeloid Lösemiye: Tek Hastada Ardışık İki Hematolojik Malignite Berrak Çağla Şenol Arslan Bölümü Görüntüle
Erken Başlangıçlı Miyelodisplastik Sendrom Tanısı Alan Bir Hastada Saptanan Fbn1 Varyantı Ve Marfan Sendromu Ayşegül Ezgi Çetin Bölümü Görüntüle
Hedefe Yönelik Tedavi Çağında Philadelphia Kromozomu Pozitif Akut Lenfoblastik Lösemi Tedavisinde İlk Basamakta Blinatumomab Ve Ponatinib Kullanımı: Nakilsiz Bir Yaklaşım Taner Tan, Sogol Sadri, Olga Meltem Akay, Sinem Civriz Bozdağ Bölümü Görüntüle
Esansiyel Trombositemiden Sekonder Myelofibroza Dönüşüm: Genç Bir Olgu Meryem Şener Bölümü Görüntüle
Kronik Myeloid Lösemide Yeniden Kazanılan İmatinib Yanıtı: Bir Olgu Sunumu Mürüvvet Seda Aydın, Gülsüm Özet Bölümü Görüntüle
Sistemik Mastositoz Tanılı Hastaya Yaklaşım Duygu Gül Bölümü Görüntüle
Erişkinde Nadir Bir Olgu: Normal Triptaz Ve Wild-tip Kıt İle İzole Kutanöz Mastositoz Ali Turunç, Birol Güvenç Bölümü Görüntüle
Splenik İnfarktüs Ile Tanı Alan Polistemia Vera Tanısı Üzerinden Kronik Miyeloproliferatif Hastalıklarda Tromboz Riskinin Değerlendirilmesi Merve Kakcı Bölümü Görüntüle
Akciğer Kanseri Tedavisinde Ortaya Çıkan Kronik Myeloid Lösemi: Nadir Bir Olgu Kadir İlkkılıç Bölümü Görüntüle
Tip 1 İmmünoglobulin M Kriyoglobulinemik Vaskülit Ve Akut Böbrek Yetmezliği İle Birlikte Kronik Lenfositik Lösemi: Nadir Bir Olgu Rafiye Çiftçiler Bölümü Görüntüle
Nadir Bir Şilöz Asit Nedeni: Foliküler Lenfoma Şerife Emre Ünsal, Gülşah Polat Akyol Bölümü Görüntüle
Kronik Lenfositik Lösemi Hastasında Obinutuzumab İlişkili Akut Trombositopeni: Olgu Sunumu Leyla Seyhan Dursun, Vehbi Demircan Bölümü Görüntüle
Relaps / Refrakter Alk Negatif Sistemik Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma Tedavisi: Kemoterapiden Hdac İnhibitörlerine Uzanan Bir Vaka Esra Pirinççi, Orhan Ayyıldız Bölümü Görüntüle
Yeni Tanı Kronik Lenfositik Lösemi Hastasında Kovalent Btk İnhibitörü Kullanımı Ve Tedavi Yönetimi Ahmet Yiğitbaşı Bölümü Görüntüle
İleri Yaşta Primer Santral Sinir Sistemi Lenfoması: Olgu Eşliğinde Güncel Yaklaşım Kübra Oral Bölümü Görüntüle
Waldenström Makroglobulinemi: Olgu Temelli Klinik Yaklaşım Hakan Keski Bölümü Görüntüle
Refrakter Multipl Myelomada Belantamab Mafodotin Müfide Okay Özgeyik Bölümü Görüntüle
Bispesifik Monoklonal Antikor Tedavisi Sonrası Gelişen Sitomegalovirüs Retiniti: Bir Olgu Sunumu Zekeriya Aksöz Bölümü Görüntüle
Multipl Miyelom Tanılı Hastada İnfluenza Enfeksiyonuna Sekonder Fungal Pnömoni Esma Tatar, Seda Yılmaz Bölümü Görüntüle
Otolog Kök Hücre Nakli Sonrası Santral Sinir Sistemi Tutulumu Ile Prezente Agresif Seyirli Multipl Miyelom Olgusu Nida Akgül, Cihan Ural Bölümü Görüntüle
Haploidentik Verici Seçimi Merve Aydoğan, Pervin Topçuoğlu Bölümü Görüntüle
Erişkin Hastada Langerhans Hücreli Histiyositoz: Tanı Ve Tedavi Yaklaşımı Aslı Bozdemir, Gülsüm Akgün Çağlıyan Bölümü Görüntüle
İyileşmeyen Stres Kırığı Ile Prezente Olan Erdheim–chester Hastalığı: Nadir Bir Histiyositoz Olgusu Burak Dumludağ Bölümü Görüntüle
Tp53 Mutasyonlu Kronik Lenfositik Lösemi: Bir Olgu Sunumu Damla Ortaboz Bölümü Görüntüle
Nedeni Bilinmeyen Ateş Ve Sitopeni Ile Başvuran Hastada Tanısal Yolculuk: Vexas Sendromu Salih Sertaç Durusoy Bölümü Görüntüle

Atıf Sayısı :